Yenidoğanda Kistik Fibrozis Taraması

Beyaz ırkın en sık rastlanan öldürücü kalıtsal hastalığıdır. Anglosakson ırkta sıklığı 1/2500, Afrika’da 1/17000’dir. Türkiye’de tam rakam bilinmemekle birlikte 1/3000-1/4000 arası olduğu tahmin edilmektedir.

Kistik Fibroziste yenidoğan taraması topuk kanında immünreaktif tripsinojen (IRT) analizi ile yapılır. IRT pankreastan ince barsağa salgılanır.
Kistik Fibroziste ise; pankreatik kanal obstrüksiyonu nedeni ile IRT barsağa salgılanmayıp kana salgılanır. Bu nedenle; etkilenen yenidoğanlarda kanda IRT genellikle yüksek bulunur (2-5 kat). IRT düzeyi yaşamın ilk iki aymda düşer ve ilk 6 haftadan sonra testin güvenilirliği kaybolur. Yenidoğan taramasmın özgüllüğünü arttırmak için doğumda yüksek IRT değerleri saptanan bebeklerde ikinci bir test yapılır ve devam eden IRT yüksekliği
olan bebeklerde ter testi yapılır. İkinci IRT testi de yüksek çıkarsa ter testi ve/veya mutasyon analizi yapılır.

Tarama ile:

Hastalar erken dönemde tanı alarak gelişme geriliği, vitamin eksiklikleri açısından ve akciğer kapasitesinin korunması açısından erken önlemler alınabilir. Erken tanı alan hastalarda akciğerde ilk psödomonas enfeksiyonu saptanma yaşı ve mukoid psödomonas kolonizasyonunun gelişme yaşı daha geç yaşlarda olmaktadır. Sonuç olarak tarama ile tanı alan hastalarda ortalama yaşam süresi tarama olmadan tanı konulan kistik fibrosizli hastalara göre daha uzun olmaktadır.

Bir Cevap Yazın