Down Sendromu tanısı nasıl konulur?

trisomy-21

Doğumdan önce üçlü test, ikili test gibi tarama yöntemleri ile Down Sendromunda şüphe edilebilir. Böyle durumlarda annenin karnından direkt amniyotik sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom yapısı belirlenebilir. Henüz rutin kullanıma girmemiş olmasına karşın hamilelik döneminde anne kanında dolaşan bebek DNA’ları da çalışılabilinir (cffDNA:cell-free fetal DNA). Doğumdan sonra ise Down sendromuna özgü fizik muayene bulguları olan bebeklerde Down sendromu tanısından şüphelenilir ve alınan kromozom analizi ile tanıya gidilir. Kromozom analizinin sonuçlanması 2-3 hafta kadar sürebilir.

Bir Cevap Yazın