• Düşük kas tonusu neden (hipotoni)
• Düz yüz profili, basık ve küçük burun
• Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
• Dili daha büyük gösteren küçük ağız
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
• Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
• Avuç içi boyunca tek kırışıklık
• Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma

Bu özelliklerin birçoğu genel popülasyonda da bulunur. Bu nedenle pozitif bir tanı koyulmadan önce kromozom testi yapılması gereklidir. Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar.  Kesin sonuç kan testinde belli olur.