DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyon sendromu)

Turk J Immunol 2014;2(3):57-66 da çıkan bir derleme DiGeorge Sendromu ile ilgili son güncel bilgileri içermektedir. Okunması tavsiye olunur.

DiGeorge sendromu 22. kromozomun (22q11)  delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür. DiGeorge sendromlu çoğu vakada genetik geçiş sporadik yani rastlantısaldır ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90 ında gözlenmiştir.

Çok çeşitli klinik tablolar ile karşımıza çıkabilen bu hastaların çoğunda hafif ve orta düzeyde immün yetmezlik söz konusudur. Hastaların çoğunluğunda kardiyak anomali gözlenir. Hipoparatiroidi, hipotiroidi, damak anomalileri, dismorfik yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü daha sık rastlanan bulgular iken, böbrek, göz ve iskelet sistemi defektleri diğer rastalanan bulgulardır.

 CATCH-22

  • C: Cardiac Anomalies (Kardiyak Anomaliler)
  • A: Abnormal Face (Anormal yüz görünümü)
  • T: Thymic Hypoplasia (Timusun hipoplazisi)
  • C: Cleft Palate (Yarık damak)
  • H: Hypocalsemia (Hipokalsemi)
  • 22: Problemin 22. kromozomda olması

NOT: CATCH-22 normalde konuyla alakası olmayabir kitap ismidir.

Bir Cevap Yazın